Pränatale Chromosomenanalyse

Konsilium: Ankelin Angelika, Noppen Christoph, Dr. phil. II; Kurth Henriette, Dr. rer. nat.

Die pränatale Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser, Chorionzotten und Nabelschnurblut dient dem Nachweis numerischer und struktureller Chromosomenaberrationen beim Kind.

  • Alter der Mutter > 34a

  • Auffälliger Befund des Erst- oder Zweit-Trimesterscreenings

  • Pathologische Nackentransparenz im Ultraschall

  • Andere Fehlbildungen im Ultraschall

  • Chromosomenaberration bei einem Elternteil

  • De-novo-Chromosomenaberration bei vorangegangenen Schwangerschaften

  • Andere Kinder mit angeborenen Fehlbildungen in der Familie

  • Intrauteriner Wachstumsrückstand

  • Wunsch der Eltern

Die Interphase Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) ermöglicht einen Vorabbefund aus dem Fruchtwasser innerhalb von 3 Tagen. Es werden dabei numerische Anomalien der Chromosomen X, Y, 13, 18 und 21 abgeklärt. Andere Anomalien werden nicht erfasst (1 – 2%).

Literatur / Links

  • Caine A et al. Prenatal detection of Down’s syndrome by rapid aneuploidy testing for chromo­somes 13, 18, and 21 by FISH or PCR without a full karyotype: a cytogenetic risk assessment.
Lancet 2005;366:123-8.

Indikationen

  • Klinischer Verdacht auf Chromosomenanomalie

  • Kind mit Wachstumsstörung und / oder Missbildungen

  • Eltern von Kindern mit Chromosomenanomalien

  • Abklärung bei familiär auftretenden Chromosomenanomalien

  • Habituelle Aborte

  • Unerfüllter Kinderwunsch / Infertilität

  • Störung der Geschlechtsentwicklung

  • Mentale Retardierung

  • Hämatologische Krankheitsbilder (Leukämie)

  • Strahlenexposition

  • Belastung durch chemische Substanzen

Etwa 50% aller Spontanaborte liegt eine Chromosomenanomalie zugrunde. Histopathologische Untersuchungen sind für deren Nachweis eher unzuverlässig und als Ersatz für eine Chromosomenanalyse nicht geeignet.