Trisomie 21, 18, 13

Die eingesandte Blutprobe wird nach Extraktion der zellfreien DNA und Erstellung einer genomischen Library mittels Next-Generation Sequenzierung auf das Vorliegen einer fetalen Trisomie 21, 18 und 13 untersucht (Illumina, verifi-Technologie). Bedingung für die Vergütung durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung (OKP) ist, dass zuvor ein 1. Trimester-Test (Messung der Nackentransparenz im Ultraschall, Bestimmung von freiem beta-hCG und PAPP-A im Blut der Schwangeren) durchgeführt worden ist und sich dabei gezeigt hat, dass das Risiko für die Trisomien 21, 18 oder 13 grösser als 1:1000 ist. Keine Kostenübernahme bei Zwillingen. Auf Wunsch der Schwangeren kann der Test auch ab SSW 9+1 als Selbstzahlerleistung durchgeführt werden. Die Mitteilung des Geschlechts erfolgt erst nach SSW 12.