Hintergrund
Die Diagnose myeloproliferativer Neoplasien (MPN) erfolgt gemäss WHO / ICC-Klassifikationen. Bei Verdacht auf eine BCR-ABL1-negative MPN werden zunächst die Gene JAK2, CALR und MPL untersucht. Das erweiterte MPN-Panel erfasst zusätzliche pathogene Varianten und unterstützt die diagnostische Einordnung und prognostische Risikostratifizierung. Die Analyse myeloischer Fusionstranskripte ermöglicht eine weiterführende diagnostische Differenzierung, unter anderem zum Ausschluss reaktiver Ursachen bei Eosinophilie im peripheren Blut.
Analyse (Material) | Gene (zusätzliche Gene hervorgehoben) |
Polycythaemia vera (PV) sequenzielle Testung (Blut) | JAK2 p.V617F → JAK2 Exon 12 Mutationen |
MPN sequenzielle Testung (Blut) | JAK2 p.V617F → JAK2 Exon 12 Mutationen → CALR Exon 9 Mutationen → MPL p.W515 Mutationen |
MPN-Panel (Knochenmark oder | ASXL1, BCOR, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DNMT3A, ETNK1, EZH2, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NF1, NPM1, NRAS, PHF6, PPM1D, PTPN11, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, ZRSR2 |
MPN / Eosinophilie Fusionen (NGS) (Knochenmark / RNA-Banking) | PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, JAK2, ABL1 |
Vorteile
- Umfassende Interpretation der molekularen Befunde hinsichtlich ihrer klinischen, diagnostischen und prognostischen Bedeutung
- Nachverordnung aus dem DNA- / RNA-Banking möglich
Präzisere Risikostratifizierung als Grundlage für die individuelle Therapieplanung
Methode
Next Generation Sequencing (NGS) aus Knochenmark oder Blut
Material
Knochenmark-Aspirat oder Blut: EDTA-Tube, lila (6)
Knochenmark-Biopsie: Formaldehydtube, 4%, pH 7.4
DNA- / RNA-Banking aus Knochenmark oder Blut
Preis
Gemäss Analysenliste
Redaktion
Dr. sc. nat. Andrea Salzmann, Spezialistin für Labormedizin FAMH
Dr. rer. nat. Henriette Kurth, Spezialistin für Labormedizin FAMH
PD Dr. med. Giuseppe Colucci, FMH Innere Medizin, Hämatologie, Spezialist für Labormedizin FAMH