Hintergrund
Insbesondere pathogene Varianten in TP53 und SF3B1 sind für die Klassifikation relevant. Weitere pathogene Genveränderungen liefern wichtige diagnostische und prognostische Informationen und unterstützen die individuelle Therapieplanung. Auf Grundlage der aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnisse und klinischen Anforderungen wurde das Untersuchungspanel erweitert. Die molekulargenetische Diagnostik ist sowohl aus Knochenmark als auch aus peripherem Blut möglich.
Analyse (Material) | Gene (zusätzliche Gene hervorgehoben) |
MDS-Panel (Knochenmark oder | ANKRD26, ASXL1, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DDX41, DNMT3A, ETV6, EZH2, FLT3 (TKD), GATA1, GATA2, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NF1, NPM1, NRAS, PHF6, PRPF8, PTPN11, RB1, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, STAT3, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2 |
Myeloische Fusionstranskripte (Knochenmark / RNA-Banking) | ABL1, ALK, BCL2, BRAF, CCND1, CREBBP, EGFR, ETV6, FGFR1, FGFR2, FUS, HMGA2, JAK2, KMT2A (MLL), MECOM, MET, MLLT10, MLLT3, MYBL1, MYH11, NTRK3, NUP214, PDGFRA, PDGFRB, |
Vorteile
- Umfassende Interpretation der molekularen Befunde hinsichtlich ihrer klinischen, diagnostischen und prognostischen Bedeutung
- Nachverordnung aus dem DNA- / RNA-Banking möglich
Präzisere Risikostratifizierung als Grundlage für die individuelle Therapieplanung
Methode
Next Generation Sequencing (NGS) aus Knochenmark oder Blut
Material
Knochenmark-Aspirat oder Blut: EDTA-Tube, lila (6)
Knochenmark-Biopsie: Formaldehydtube, 4%, pH 7.4
DNA- / RNA-Banking aus Knochenmark oder Blut
Preis
Gemäss Analysenliste
Redaktion
Dr. sc. nat. Andrea Salzmann, Spezialistin für Labormedizin FAMH
Dr. rer. nat. Henriette Kurth, Spezialistin für Labormedizin FAMH
PD Dr. phil. II Christian Kalberer, Spezialist für Labormedizin FAMH