Trisomia 21, 18, 13

Dopo l'estrazione del DNA fetale libero nel campione di sangue inviato e la creazione di una libreria genomica viene eseguito un sequenziamento next-generation alla ricerca delle trisomie fetali 21, 18 e 13 (Illumina, tecnologia verifi®). Per poter beneficiare del rimborso da parte dell'assicurazione obbligatoria delle cure medico-sanitarie (AOMS) è necessario che sia stato precedentemente eseguito un test nel 1° trimestre (misurazione a ultrasuoni della translucenza nucale, determinazione delle free beta-hCG e PAPP-A nel sangue della gestante) e che sia risultato un rischio di trisomia 21, 18 o 13 superiore a 1: 1'000. Nessuna assunzione delle spese in caso di gemelli. Su richiesta delle gestanti, a proprie spese, è possibile eseguire il test anche a partire dalla 9a+1 settimana di gravidanza. Il sesso viene comunicato solo dopo la 12a settimana di gravidanza.