gdmw | 59555

Morbus Wilson, H1069Q Mutation

Parole chiave

ATP7B, H1069Q

Materiale
Sangue EDTA
Provetta EDTA, lilla (6)
Nota

ATP7B Mutation p.H1069Q. Diese Mutation kommt in 40% aller mitteleuropäischen Patienten vor. Analyse des kompletten Gens: Analysencode ngsmwi (=ATP7B Komplettsequenzierung).

Quantità min. 4 mL
Stabilità 1 settimana / 2-8°C
Durata 2 giorni
Frequenza 1 x per settimana (giovedi)
Metodo Polymerase Chain Reaction (PCR) / Sequenzing
Prezzo CHF 0.00
Tariffa 0.00 TP

Team di consulto

Dr. phil. II Christoph Noppen Specialista FAMH in medicina di laboratorio, genetica medica
Specialista FAMH in medicina di laboratorio, genetica medica T +41 61 486 14 79
Dr. rer. nat. Henriette Kurth Specialista FAMH in medicina di laboratorio, genetica medica
Specialista FAMH in medicina di laboratorio, genetica medica T +41 61 486 14 78
Dr.​ sc. nat.​ Andrea Salzmann Candidata Specialista FAMH in medicina di laboratorio, ramo principale genetica medica
Candidata Specialista FAMH in medicina di laboratorio, ramo principale genetica medica T +41 61 486 14 80