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Genetica Portatore di una variante nota in famiglia

Parole chiave

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, cancro alla prostata, cancro al pancreas, cancro al seno, cancro ovarico, carcinoma endometriale, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, HBOC, HNPCC, HOXB13, Malattia oncologica ereditaria, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, portatore di una variante nota in famiglia, PTEN, RAD51C, RAD51D, sindrome di Lynch, STK11, TP53

Materiale
Sangue EDTA
Provetta EDTA, lilla (6)
Nota

Ricerca di mutazioni note in famiglia o alterazioni del dosaggio genico nei geni ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53. | Affinché l'analisi possa essere effettuata, è necessario che venga riscontrata la presenza di una mutazione nota o di un'alterazione del dosaggio genico nella famiglia. | Dichiarazione di consenso per l'esame genetico in conformità alla LEGU (Legge federale sugli esami genetici sull'essere umano; vedere FR Genetica umana o www.viollier.ch/it/SGMG_Consenso) | In questa analisi possono emergere informazioni in eccesso. Queste vengono comunicate, a meno che al momento della richiesta si dichiari che queste non sono desiderate.

Quantità min. 4 mL
Stabilità 1 settimana / 2-8°C
Durata 3 settimane
Frequenza 1 x per mese
Metodo Next Generation Sequencing
Prezzo CHF 338.40
Tariffa 338.40 TP

Team di consulto

Dr. phil. II Christoph Noppen Specialista FAMH in medicina di laboratorio, genetica medica
Specialista FAMH in medicina di laboratorio, genetica medica T +41 61 486 14 79
Dr. rer. nat. Henriette Kurth Specialista FAMH in medicina di laboratorio, genetica medica
Specialista FAMH in medicina di laboratorio, genetica medica T +41 61 486 14 78
Dr.​ sc. nat.​ Andrea Salzmann Candidata Specialista FAMH in medicina di laboratorio, ramo principale genetica medica
Candidata Specialista FAMH in medicina di laboratorio, ramo principale genetica medica T +41 61 486 14 80