brca3 | 59563
Genetica Portatore di una variante nota in famiglia
Parole chiave
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, cancro alla prostata, cancro al pancreas, cancro al seno, cancro ovarico, carcinoma endometriale, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, HBOC, HNPCC, HOXB13, Malattia oncologica ereditaria, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, portatore di una variante nota in famiglia, PTEN, RAD51C, RAD51D, sindrome di Lynch, STK11, TP53
| Materiale |
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| Nota |
Ricerca di mutazioni note in famiglia o alterazioni del dosaggio genico nei geni ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53. | Affinché l'analisi possa essere effettuata, è necessario che venga riscontrata la presenza di una mutazione nota o di un'alterazione del dosaggio genico nella famiglia. | Dichiarazione di consenso per l'esame genetico in conformità alla LEGU (Legge federale sugli esami genetici sull'essere umano; vedere FR Genetica umana o www.viollier.ch/it/SGMG_Consenso) | In questa analisi possono emergere informazioni in eccesso. Queste vengono comunicate, a meno che al momento della richiesta si dichiari che queste non sono desiderate. |
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| Quantità min. | 4 mL | |
| Stabilità | 1 settimana / 2-8°C | |
| Durata | 3 settimane | |
| Frequenza | 1 x per mese | |
| Metodo | Next Generation Sequencing | |
| Prezzo | CHF 338.40 | |
| Tariffa | 338.40 TP |
Team di consulto
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Dr. phil. II
Christoph Noppen
Specialista FAMH in medicina di laboratorio, genetica medica
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Specialista FAMH in medicina di laboratorio, genetica medica | T |
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Dr. rer. nat.
Henriette Kurth
Specialista FAMH in medicina di laboratorio, genetica medica
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Specialista FAMH in medicina di laboratorio, genetica medica | T |
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Dr. sc. nat.
Andrea Salzmann
Candidata Specialista FAMH in medicina di laboratorio, ramo principale genetica medica
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Candidata Specialista FAMH in medicina di laboratorio, ramo principale genetica medica | T |
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