Premessa
La diagnosi delle neoplasie mieloproliferative (MPN) viene effettuata secondo le classificazioni OMS / ICC. In caso di sospetto di una MPN BCR-ABL1-negativa, vengono innanzitutto analizzati i geni JAK2, CALR e MPL. Il pannello MPN esteso rileva ulteriori varianti patogene e supporta la classificazione diagnostica e la stratificazione prognostica del rischio. L’analisi dei trascritti di fusione mieloide consente un’ulteriore differenziazione diagnostica, tra l’altro per escludere cause reattive in caso di eosinofilia nel sangue periferico.
Analisi (materiale) | Geni (geni supplementari evidenziati) |
Policitemia vera (PV) Test sequenziale (sangue) | JAK2 p.V617F → JAK2 Exon 12 Mutazioni |
MPN Test sequenziale (sangue) | JAK2 p.V617F → JAK2 Exon 12 Mutazioni → CALR Exon 9 Mutazioni → MPL p.W515 Mutazioni |
Pannello MPN (midollo osseo o sangue / DNA-Banking) | ASXL1, BCOR, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DNMT3A, ETNK1, EZH2, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NF1, NPM1, NRAS, PHF6, PPM1D, PTPN11, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, ZRSR2 |
MPN / Eosinofilia Fusioni (NGS) (midollo osseo / RNA-Banking) | PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, JAK2, ABL1 |
Vantaggi
- Interpretazione completa dei referti molecolari in relazione alla loro rilevanza clinica,
diagnostica e prognostica - Possibilità di richiedere l’aggiunta d’analisi a partire dal DNA- / RNA-Banking
- Stratificazione del rischio più precisa come base per la pianificazione terapeutica individuale
Metodo
Next Generation Sequencing (NGS) su midollo osseo o sangue
Materiale
Aspirato midollare o sangue: provetta EDTA, lilla (6)
Biopsia osteomidollare: barattolo con formalina, 4%, pH 7.4
DNA- / RNA-Banking da aspirato di midollo osseo o sangue
Prezzo
Secondo elenco delle analisi
Redazione
Dr. sc. nat. Andrea Salzmann, Specialista FAMH in medicina di laboratorio
Dr. phil. II Henriette Kurth, Specialista FAMH in medicina di laboratorio
PD Dr. med. Giuseppe Colucci, FMH medicina interna, ematologia, Specialista FAMH in medicina di laboratorio