MDS – Diagnostica molecolare per la classificazione, la prognosi e la pianificazione terapeutica
Premessa
In particolare, le varianti patogene di TP53 e SF3B1 sono rilevanti ai fini della classificazione. Altre alterazioni genetiche patogene forniscono importanti informazioni diagnostiche e prognostiche e supportano la pianificazione terapeutica individuale. Sulla base delle attuali conoscenze scientifiche e delle esigenze cliniche, il pannello di analisi è stato ampliato. La diagnostica molecolare può essere eseguita su midollo osseo o sangue periferico.
Analisi (materiale) | Geni (geni supplementari evidenziati) |
Pannello MDS (midollo osseo o sangue / DNA-Banking) | ANKRD26, ASXL1, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DDX41, DNMT3A, ETV6, EZH2, FLT3 (TKD), GATA1, GATA2, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NF1, NPM1, NRAS, PHF6, PRPF8, PTPN11, RB1, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, STAT3, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2 |
Trascritti di fusione mieloide (midollo osseo / RNA-Banking) | ABL1, ALK, BCL2, BRAF, CCND1, CREBBP, EGFR, ETV6, FGFR1, FGFR2, FUS, HMGA2, JAK2, KMT2A (MLL), MECOM, MET, MLLT10, MLLT3, MYBL1, MYH11, NTRK3, NUP214, PDGFRA, PDGFRB, |
Vantaggi
- Interpretazione completa dei referti molecolari in relazione alla loro rilevanza clinica,
diagnostica e prognostica - Possibilità di richiedere l’aggiunta d’analisi a partire dal DNA- / RNA-Banking
Stratificazione del rischio più precisa come base per la pianificazione terapeutica individuale
Metodo
Next Generation Sequencing (NGS) su midollo osseo o sangue
Material
Aspirato osteomidollare o sangue: provetta EDTA, lilla (6)
Biopsia osteomidollare: barattolo con formalina, 4%, pH 7.4
DNA- / RNA-Banking da midollo osseo o sangue
Prezzo
Secondo elenco delle analisi
Redazione
Dr. sc. nat. Andrea Salzmann, Specialista FAMH in medicina di laboratorio
Dr. phil. II Henriette Kurth, Specialista FAMH in medicina di laboratorio
PD Dr. phil. II Christian Kalberer, Specialista FAMH in medicina di laboratorio