gdmw | 59555

Morbus Wilson, H1069Q Mutation

Mots-clés

ATP7B, H1069Q

Matériel
Sang EDTA
Tube EDTA, lilas (6)
Remarque

ATP7B Mutation p.H1069Q. Diese Mutation kommt in 40% aller mitteleuropäischen Patienten vor. Analyse des kompletten Gens: Analysencode ngsmwi (=ATP7B Komplettsequenzierung).

Quantité min. 4 mL
Stabilité 1 semaine / 2-8°C
Durée 2 jours
Fréquence 1 fois par semaine (jeudi)
Méthode Polymerase Chain Reaction (PCR) / Séquençage
Prix 0.00 CHF
Tarif 0.00 TP

Equipe consiliaire

Dr phil. II Christoph Noppen Spécialiste FAMH en médecine de laboratoire, génétique médicale
Spécialiste FAMH en médecine de laboratoire, génétique médicale T +41 61 486 14 79
Dr rer. nat. Henriette Kurth Spécialiste FAMH en médecine de laboratoire, génétique médicale
Spécialiste FAMH en médecine de laboratoire, génétique médicale T +41 61 486 14 78
Dr sc. nat. Andrea Salzmann Candidate Spécialiste FAMH en médecine de laboratoire, branche principale génétique médicale
Candidate Spécialiste FAMH en médecine de laboratoire, branche principale génétique médicale T +41 61 486 14 80